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다운 증후군 치료와 임신 그리고 얼굴에 대하여 알아보자

의학 스토리텔러 2023. 11. 21. 12:21
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다운증후군에 대하여 들어보신적이 있나요?

 

염색체 이상 유전질환으로

얼굴에 특징적인 증상들이

나타나는데 여러가지 증상이 있지만

 

영화배우가 되거나, 아동 패션 모델,

유치원교사, 캐리커처 작가, 드라마배우 등

많은곳에서 활발이 활동을 하고 있는 분들도 많습니다.

 

그렇다면 다운 증후군 치료 방법과

임신, 특징적인 얼굴 생김새, 원인,

검사 등에 대하여 알아보겠습니다.

 

다운증후군 뜻 기본정보

 

다운 증후군이란?

다운증후군 뜻은 21번 염색체가

일반 정상인보다 1개가 많아

3개가 존재하여 다양한 증상을 일으키는

염색체이상 유전질환입니다.

 

전세계에 걸쳐 다운증후군을

앓고 있는 분들이 많으며

지적장애, 기능이상, 성장장애등이

발생할수도 있으며

 

평범한 일반 정상인에 비하여

수명이 길지 않아

다양한 의료와 사회적인

지원이 필요할수 있습니다.

 

다운증후군 얼굴

원인

종류에 따라 원인이

다르게 구분될수 있습니다.

 

삼염색체성, 모자이크형,전좌형으로 구분할수 있는데

삼체성, 전위성,모자이크성이라고

말할수도 있습니다.

 

21번 염색체가 3개가

원인이 되어 발생하는데

세포유전학적으로 

염색체의 형태에 따라서

분류가 될수 있습니다.

 

위와같이 3개의 종류로

구분할수있지만 결국 21번 염색체가 정상인보다

많아지게 되는것이

원인이 된다고 말할수 있습니다.

 

다운증후군 생김새

얼굴 생김새 

다운증후군 얼굴 생김새 의경우

특징적인 것들이 있기 때문에

임산부,임부,산모로부터

출생시 태아의 외모를 보고

진단할수 있습니다.

 

신생아,소아부터 머리가 작고, 코가 낮고,

눈꼬리도 올라고 있고,

얼굴은 둥글고 납작합니다.

 

양쪽의 눈사이가 멀어보이며

목이 짧고 두꺼울수 있으며,

혀가 크고, 목소리는 대부분 낮으며

발음이 정확하지 않아

언어적 발달이 늦습니다.

 

손과 발이 짧고 작고,

근육에도 힘이 많지않기때문에

영아,유아,아기,애기때부터

주의깊게 잘 케어해주어야 합니다.

 

다운증후군 산전검사

 

특징

얼굴 생김새 와같은

보여지는 특징들 말고도

의학적인 문제점들이 있을수도 있습니다.

 

신생아,영아,유아,소아,아기때부터,

식도기형, 선천성 심장기형,

골격이상, 호흡기감염, 수면 무호흡증,

치주염, 부정교합, 사시, 중이염 등과 더불어

 

어른이 되는 성인때에는

백내장, 당뇨병, 백혈병,

치매, 간질, 정신병, 우울증등과같은것이

쉽게 발생할수도 있습니다.

 

다운증후군 치료 방법

검사

산모로부터 출산하고 난뒤

신생아의 외적인 모습을보고

예상할수는 있지만 정확한

판단을 위하여 다양한 검사를 진행할수 있습니다.

 

일반적으로 유전자검사를 진행하며

이후 다운증후군이 판단,진단,확진이 되면

 

아이의 건강 관리를 위하여

갑상선기능검사, 청력검사,

X-ray, 심장 초음파, 면역글로불린검사,

눈검사, 치아검사 등을

시행할수도 있습니다.

 

다운증후군 임신

치료 방법

다운증후군은 염색체의 이상으로

선천적으로 발생하기 때문에 이를

치료하여 원래로 돌리는 방법은 없습니다.

 

하지만 평균수명이 짧기 때문에

보다 평균 수명을 길게 연장하고,

 

발달장애,청력장애 등이나

질환이나, 질병으로 인하여

건강이 악화될수 있는 것들을

미리 예방하기 위하여 건강관리를

하는것이 목표가 될수 있습니다.

 

과거에 비하여 수명도 점점 증가하고있으며

사회적으로 인플루언서나, 유명인 등이

되는경우도 있습니다.

 

다운증후군 특징

임신

임신하여 임산부,임부의 경우

적절한 주기와 시기에 따라서

산전검사 등으로 기형아등의

위험도와 여부를 확인할수 있습니다.

 

니프티, 양수검사, 산전검사, 혈중표지자,

융모막 융모검사, 생검등을 진행하여

다운증후군 고위험군에 속하는지를

볼수 있습니다.

 

산모의 나이가 많거나, 노산,

이전에 다운증후군 아이를 출산한적이 있는지,

가족, 친천 등의 가족력이 있을경우

산전검사를 받는것이 도움이 될수도 있습니다.

 

하지만 사중표지자 검사를 통하여

다운증후군 태아의 발견율은 약 80%이며

양성 예측률은 2%이기 때문에

확실하게 100%를 나타내는 의미는 아닙니다.

 

다운증후군 유전질환 가족력

 

여기까지 다운증후군 얼굴 생김새,

임신, 치료 방법, 원인, 특징 등에 대하여

알아보았습니다.

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