누난증후군 외모와 치료 방법에는 무엇이 있을까요?

태아에서 어머니인 임산부, 산모로부터 태어난

아기의 외모를 보고

질환을 의심해볼수도 있습니다.

 

질환의 증상중 사람 신체의 특징적으로

발생하는 외모가 나타나는 경우가 

이에 해당될수도 있는데요.

 

다양한 질환들이 있지만 오늘은

그중 누난증후군에 대하여 알려드리고자 합니다.

 

 

누난증후군이란?

누난증후군 뜻은 외모의 특징적인 증상이 나타나는데,

얼굴 생김새, 키, 골격이상 등이 나타날수도 있으며

심장 이상, 남성 불임 등이 나타는 질환을 말합니다.

 

noonan syndrome 이라고 부르기도하며,

다양한 신체 기형이 발생할수도 있는

유전 질환입니다.

 

증상의 정도는 환자마다, 개인마다 차이가 

있을수 있으며, 다른 터너증후군과 

헷갈려하시는 분들도 더러 있을수도 있습니다.

 

누난증후군은 남성,여성,남자,여자 모두에게

발생할수도 있습니다.

 

발생 원인

발생원인의 경우 일반적으로 가족력보다는

유전자 돌연변이가 주원인이라고 알려져 있습니다.

 

상염색체 우성 유전적 요인이 원인이되며,

MAPK 신호 전달 체계의 구성 등과 

연관이 있다고 알려져 있습니다.

 

외모 증상

누난증후군 증상은 외모에서

특징적이게 나타날수도 있습니다.

 

얼굴에 나타나는 안검하수, 양안이 격리되어 있거나,

귀의 위치가 정상적이지 않을수 있으며,

가슴이 볼록하게 튀어나오거나,

오목하게 들어갈수도 있으며, 발 기형,

유두가 유독 넓거나, 치아가 부정교합,

목이 유난히 짧을수도 있습니다.

 

얼굴 모양은 뾰족하고 세모형일수도 있으며, 

인중이 깊고, 홍채가 청색, 녹색, 청녹색 일수도 있습니다.

 

외모적인 증상 외에도

발달장애, 지연, 학습장애,

지적장애, 작은키, 저신장, 혈액응고장애,

백혈병, 림프 부종등이 동반될수도 있습니다.

 

검사 진단

누난증후군은 신생아 출생시

알수도 있지만 시간이 지나면서

성장이나 발달에 지연이 생기면서

진단할수도 있습니다.

 

특징적인 외모와 더불어

분자 유전학적 진단인

ras- MAPK 신호 전달 체계 

구성이나 연관 유전자의 돌연변이를 확인하여

확진, 판단 할수도 있습니다.

 

치료 방법

누난증후군 치료법의경우

환자의 개인마다 증상의 정도나

차이가 다르기 때문에

환자마다 치료의 방향성이 달라질수도 있습니다.

 

일반 병원, 내과, 대학병원,

심장과, 안과, 정형외과 등

다양한 분야에서의 치료가 전문적으로

같이 시행하는것이 중요할수도 있습니다.

 

 

여기까지 외모적인 특징이 발생하는

누난증후군의 외모 증상, 간단한 정보와 뜻,

발생원인, 검사 진단, 치료 방법 까지 알아보았습니다.